По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Точной статистики нет, как нет и точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов. Кроме того, существует список из 12 заболеваний, лечение которых финансируется государством.
В список «12 высокозатратных нозологий» входят следующие заболевания: гемофилия, муковисцидоз, рассеяный склероз, состояние после трансплантации органов, мукополисахаридоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом I, II и VI типов.
В рамках программы «12 ВЗН» пациенты, страдающие редкими жизнеугрожающими заболеваниями, получают уникальные дорогостоящие препараты, - объясняет главный внештатный клинический фармаколог Минздрава России по Дальневосточному федеральному округу Екатерина ЕЛИСЕЕВА. - Стоимость такого лечения может составлять сотни тысяч рублей ежемесячно. Подобного проекта нет нигде в мире. В Приморском крае в регистре «12 высокозатратных нозологий» числится около двух тысяч пациентов, и все они получают бесплатное лечение.
Самое распространенное заболевание из списка – муковисцидоз. Ежегодно в России рождается около 650 человек с муковисцидозом. В 2016 году таких больных было зарегистрировано около 3000, а во всем мире - порядка 100 000. При этом заболевании нарушено функционирование белка-переносчика ионов хлора через мембрану клетки - хлорного канала CFTR. Так как этот канал отвечает за нормальную работу эпителия в легких, кишечнике, поджелудочной железе и других органах, его дисфункция приводит к накоплению в этих органах слизи, повышению вероятности инфекций и преждевременной смерти.
До последнего времени врачи могли лечить только симптомы муковисцидоза: разжижать слизь, расширять бронхи, снижать воспаление, а также уничтожать бактерии антибиотиками, причем все эти меры почти не продлевали жизнь. За последние годы ученые достигли прогресса: средняя продолжительность жизни больных возросла более чем в два раза.
«В 2008 году было принято решение вынести 7 нозологий из большой программы льготного отпуска, - рассказал директор департамента здравоохранения администрации Приморского края Виктор ФИСЕНКО. - Дело в том, что на эти семь нозологий расходовалось наибольшее количество ресурсов. Они финансируются на федеральном уровне. Регион собирает заявки, а Мин-здрав РФ проводит централизованные закупки. Это серьезное подспорье для регионов. В прошлом году к списку добавили еще 5 нозологий. Социальную значимость этого проекта сложно переоценить. Лечение таких заболеваний обходится пациенту в несколько миллионов рублей. В среднем, одна упаковка лекарства стоит 100-120 тысяч рублей. Позволить себе это могут немногие. В рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения Приморского края» на 2013-2021 годы пациенты обеспечены необходимыми препаратами.
Ежегодно целая команда специалистов от Приморья отправляется в Москву на защиту заявок по этим дорогостоящим нозологиям. Это важный процесс. Они летят с документами каждого пациента и представляют все доказательства того, что лечение необходимо. После этого утверждается заявка. Это довольно трудозатратная процедура. Когда я говорю «каждого пациента», то нисколько не преувеличиваю. Все они занесены в федеральный регистр, и каждый отпуск лекарственного препарата фиксируется вплоть до миллиграмма».
«Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. В каждой стране - разные пропорции. К примеру, в Европе редким принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения, в США - если затрагивают не менее 2000 человек, в России - не более 10 человек на 100 000 населения. По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6000 до 8000 редких заболеваний, они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения. Около 80% из них носят наследственный характер - генные или хромосомные мутации, остальные - это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций. В 75% случаев болезни диагностируются в раннем детстве, причем 30% пациентов не доживают и до пяти лет. Тем не менее, ряд заболеваний, например, болезнь Гентингтона, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Капоши и другие обнаруживаются в зрелом возрасте».
На фото: Ежегодно целая команда специалистов от Приморья отправляется в Москву на защиту заявок по дорогостоящим нозологиям. Это важный процесс. Они летят с документами каждого пациента и представляют все доказательства того, что лечение необходимо…
Фото автора
Анна МАЦОВСКАЯ. Газета "Золотой Рог", Владивосток.
*